💜 June is SYNGAP1 Awareness Month 💜 SYNGAP1 is a rare neurodevelopmental condition that can affect learning, communication, and behaviour. While awareness of SYNGAP1 continues to grow, many families still face challenges in obtaining a diagnosis, accessing appropriate support, and finding answers. This month is an opportunity to recognise the individuals and families living with SYNGAP1, the patient organisations working to support them, and the researchers striving to better understand the condition. At EURAS, we believe that progress is strongest when scientific expertise and lived experience come together. By working alongside patients, families, clinicians, and researchers, we can help build the knowledge needed to improve care and support future therapeutic developments. Awareness is an important first step. Collaboration helps turn awareness into progress. 💜 Learn. Share. Connect. www.euras-project.eu #SYNGAP1AwarenessMonth #SYNGAP1 #RareDisease #RareDiseaseAwareness #RASopathies #EURAS #PatientPartnership #RareDiseaseResearch #Collaboration #Neurodevelopment
EURAS Project
Research Services
Patient Research Partnership – Towards New Treatments for Neurodevelopmental RASopathies
About us
The EURAS project brings together patients and researchers to combine patient-reported data with cutting-edge technologies for the development of effective disease management strategies for neurodevelopmental RASopathies. Patients are at the core of EURAS. Their perspectives inform all project activities. EURAS brings together European patient organisations representing more than 1200 families. Together, they form a transnational network for support, exchange and awareness-raising. By setting up a PATient registry of RASopathies (PATRAS), EURAS will have access to large and, until now, unique datasets from patient cohorts. As data collection on rare diseases is particular challenging, EURAS firmly believes that their foundational work will be of immense benefit for future research on rare diseases. PATRAS allows EURAS researchers to work on the stratification of patient cohorts, assess disease progression and evaluate treatment effectiveness. The project uses stem cell technology to develop novel disease models that will represent disease variability more accurately. Based on these models, researchers investigate disease mechanisms and test the efficacy of newly identified treatments. Furthermore, EURAS partners develop new technologies for drug screening and for non-invasive delivery of therapeutic drugs to the brain. Finally, they will also conduct preclinical proof-of-concept trials with repurposed drugs, antisense oligonucleotides and motor-cognitive training. Funded by the European Union.
- Website
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www.euras-project.eu
External link for EURAS Project
- Industry
- Research Services
- Company size
- 51-200 employees
- Founded
- 2023
Updates
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Am 23. Mai 2026 findet der erste bundesweite „Ehrentag“ statt – eine Initiative von Frank-Walter Steinmeier anlässlich des 77. Geburtstags des Grundgesetzes. Unter dem Motto „Für dich. Für uns. Für alle.“ soll ehrenamtliches Engagement und gesellschaftlicher Zusammenhalt in ganz Deutschland sichtbar werden. Ehrenamt hat viele Gesichter: im Sportverein, bei der Freiwilligen Feuerwehr, in sozialen Initiativen oder in der Nachbarschaftshilfe. Was oft unterschätzt wird: Auch im Bereich seltener Erkrankungen ist Ehrenamt ein zentraler Motor für Fortschritt. Als SYNGAP1 Elternhilfe erleben wir täglich, was möglich wird, wenn sich Menschen engagieren: ➡️ Rund 8,5 Millionen Euro an EU-Fördermitteln für das EURAS Project zu SYNGAP1 und Rasopathien ➡️ Zusammenarbeit mit Universitäten, Forschungseinrichtungen und Unternehmen in ganz Europa ➡️ Der Weg in Richtung klinischer Studien – näher als je zuvor Ohne dieses Engagement gäbe es all das nicht. Ehrenamt ist vielfältig. Und manchmal verändert es alles. Danke an alle, die sich engagieren – heute und an jedem anderen Tag. #Ehrentag #Ehrenamt #RareDiseases #SYNGAP1 #Rasopathien #Zusammenhalt #Forschung
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Huge congratulations to Debopam samanta on this comprehensive review of #SYNGAP1-related disorder (SRD) in Epilepsy & Behavior! 👏🎉 While it synthesizes existing knowledge, it serves as an exceptionally well-structured roadmap of where the field stands right now—making it a must-read for pediatric neurologists, researchers, and advocacy groups. 💡 Here are the standout clinical and translational takeaways: 🧠 Bridging Pathophysiology and Clinical Phenotype 🧬 Structural vs. Catalytic Role: The paper clearly articulates that SynGAP's structural role in the postsynaptic density (PSD) is just as critical as its Ras-GAP enzymatic activity. ⚡ Circuit-Specific Dysregulation It beautifully explains the paradoxical nature of SRD: network-wide hyperexcitability coexists with hypoexcitability in the somatosensory cortex. This perfectly correlates with the tactile hyposensitivity and atypical pain thresholds we frequently evaluate in the clinic. 📊 The Evolving EEG Signature Beyond the classic reflex triggers (like eye-closure and eating), the review highlights the anterior shift of epileptiform activity from occipital to frontal regions with age. It also underscores the crucial role of quantitative EEG—such as alpha-theta ratios, long-range temporal correlations, and gamma-band power—as emerging, scalable biomarkers for future trials. 🔬 A Rapidly Broadening Precision Pipeline The therapeutic landscape is organized incredibly clearly, showing just how fast this space is moving: 💊 RNA Modulators: Highlights the advanced stage of ASOs (like CMP-SYNGAP-01), but also details Splice-Switching Oligonucleotides (SSOs) and translation-activating RNAs (taRNAs). 🛑 Readthrough Technologies: The discussion on suppressor tRNAs for nonsense mutations is particularly relevant, offering a highly precise "one-to-many" strategy that preserves the cell's endogenous regulatory framework. 🧬 Gene Replacement and CRISPRa: Balances the promise of AAV-mediated a1 isoform replacement with the mutation-agnostic potential of CRISPR activation. 🤝 The Urgency of Natural History & Registries Perhaps the most critical takeaway for our daily work: advancing this pipeline relies entirely on robust natural-history data and multimodal digital phenotyping. This completely validates the immense, ongoing effort required to build and maintain robust infrastructures like the our EURAS Project PATRE SYNGAP1 registry and natural history study https://lnkd.in/dw4xx6sE . We must ensure true trial readiness for when these precision therapies reach the clinic. SYNGAP Elternhilfe e.V. Syngap Global Network (SGN)Syngap1 España Syngap1 ArgentinaCURE SYNGAP1, 501(c)(3) FKA SynGAP Research Fund (SRF)Cure Syngap1 LATAM Fulltext: https://lnkd.in/dP7jdcTd (Image source: Samanta, D. (2026). SYNGAP1-related disorder. Epilepsy & Behavior. Published under CC BY 4.0. DOI: 10.1016/j.yebeh.2026.111098)
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Congratulations and a big thank you to Nikoletta Kardos-Török Andreas Brachner Gavin Rumbaugh for publishing a smaller work together about #goodcellculture #hipsc #bloodbrainbarrier and cell line-specific issues exemplified on #syngap1 disorder. Maybe it can help a bit for persons who observed similar effects. https://lnkd.in/dPXgdm5n #NAM #NAMs #newapproachmethodologies #nonanimalmodels #EURAS EURAS Project
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Today is Undiagnosed Children’s Day: A moment to reflect on the thousands of children and families still searching for answers. 💬 One initiative making a difference is “Kinder mit Entwicklungsstörungen – Auf dem Weg zur Diagnose”, led by our EURAS partner SYNGAP Elternhilfe e.V. ��� https://lnkd.in/dwaUXHAW With more than 2,000 members, this community supports families across German-speaking countries in navigating the path to diagnosis and beyond by sharing experiences, knowledge, and guidance. At the EURAS Project, we work to improve diagnosis and advance research for rare neurodevelopmental disorders, including SYNGAP1-related conditions, CFC, Costello and Noonan syndrome. These conditions remain underdiagnosed, with limited treatment options available. Through the PATRAS patient registry, caregivers and families actively contribute to research, helping to drive progress towards better understanding and treatments: 👉https://lnkd.in/dajHTj-G Every diagnosis is access to care, community, and hope. Every data point shared brings us closer to understanding. And every collaboration between caregivers, patients and clinicians and researchers helps path the way towards more effective treatments. Undiagnosed Children’s Day is initiated by SWAN UK.👉 https://lnkd.in/d5EeBdeV #UndiagnosedChildrensDay #RareDiseases #EURAS #SYNGAP1 #RASopathies #PatientEngagement
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🚨 New Preprint Alert! 🚨 Myth Busted: Does a higher seizure frequency mean more severe autistic behavior? 🤯 Our new #SYNGAP1 preprint finally brings the hard data! 🧬 For a long time, the clinical dogma was that the severity of behavioral issues in epilepsy patients was directly linked to how often seizures occurred. 📈 Recently, the community began to suspect that there might actually be no connection in developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) —but we lacked the hard data to prove it. Until now! 📊✨ In our latest large-scale preprint (N=337), we finally bring the data to back this up in #SYNGAP1. Here are the two crucial takeaways: 1️⃣ Frequency isn't the driver! 🛑 We finally have the hard data to prove what many recently suspected: caregiver-reported autism severity is completely independent of maximum caregiver-reported seizure frequency! 🤯 It’s a massive paradigm shift. The neurodevelopmental burden goes far beyond simply counting seizures. 🔢❌ 2️⃣ Atypical Absences as a Clinical Marker! 🎯 It’s all about quality, not quantity. The presence (not the frequency) of caregiver-reported atypical absences could serve as a critical "red flag" 🚩 and a direct clinical marker for higher caregiver-reported autistic behaviors (FDR-adjusted p = 0.001). 🧠⚡ This milestone in DEE research would be absolutely impossible without our amazing community. 🙏 A massive, heartfelt THANK YOU to all the participating patients, parents, families and organizations—especially SYNGAP Elternhilfe e.V. Syngap Global Network (SGN) Cure Syngap1 LATAM Syngap1 España CURE SYNGAP1, 501(c)(3) FKA SynGAP Research Fund (SRF)💙 Your willingness to share your daily realities via the PATRE registry is what makes these breakthroughs possible! 🫶 Huge thanks as well to the EURAS Project consortium and all my fantastic co-authors across Europe! 🤝🌍 Kirsten Eschermann Team PATRE Verena Schmeder Marcos Mengual Hinojosa James Perkins and my universities Paracelsus Medizinische Privatuniversität Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg 🔗 Read the full preprint here: https://lnkd.in/ddM4t-tN #SYNGAP1
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Heute ist Welt-Autismus-Tag. 💜 Autismus gehört für viele Familien in unserer Gemeinschaft zum Alltag. Auch bei SYNGAP1 gilt Autismus als häufiges und anerkanntes Merkmal des Syndroms. Viele unserer Kinder zeigen klare autistische Verhaltensweisen – in Kommunikation, Wahrnehmung und sozialer Interaktion. Trotzdem hat nur etwa die Hälfte unserer Kinder eine offizielle Autismus-Diagnose. Warum? Weil viele Betroffene nicht sprechen und zusätzlich eine geistige Behinderung haben. In dieser Kombination tun sich viele Fachstellen schwer mit einer Diagnostik – oder sie lehnen sie sogar ab. Wir erleben immer wieder, dass Psychologen oder Spezialambulanzen sagen: „Eine Autismus-Diagnose bringt hier nichts mehr“ oder „Das können wir bei diesem Entwicklungsniveau nicht beurteilen.“ Für Familien ist das frustrierend. Denn eine Diagnose bedeutet Sichtbarkeit, Verständnis und Zugang zu Unterstützung. Zum Welt-Autismus-Tag möchten wir als SYNGAP1 Elternhilfe darauf aufmerksam machen: Autismus existiert auch bei Kindern mit schwerer Entwicklungsverzögerung, bei nichtsprechenden Kindern und bei Menschen mit komplexen Behinderungen. Diese Kinder dürfen in der Autismus-Diagnostik nicht übersehen werden. Wir wünschen uns mehr Bewusstsein, mehr Wissen über genetische Autismusformen und vor allem mehr Bereitschaft, auch komplex betroffene Kinder diagnostisch ernst zu nehmen. Denn jedes Kind verdient es, gesehen zu werden. 💜 #WeltAutismusTag #Autismus #SYNGAP1 #RareDisease #Inklusion #Neurodiversität
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🌍 Neue Zensus-Zahlen: Die SYNGAP1-Community wächst weltweit – Q1/2026 Update 📊🧬 Mit den aktuellsten Zahlen des Syngap Global Network (SGN) blicken wir auf die neuesten Diagnose-Statistiken: Zum ersten Quartal wurden weltweit 1.761 SYNGAP1-Patient:innen gezählt – das ist ein Zuwachs von 54 Neudiagnosen seit dem letzten Zensus. Weiterhin vergleichsweise starke Entwicklung im deutschsprachigen Raum Besonders in Deutschland verzeichnen wir ein vergleichsweise starkes Quartal. Wir freuen uns sehr, ab sofort 7 neue Familien betreuen und unterstützen zu dürfen. Auch in Österreich gab es zwei Neudiagnosen. Bemerkenswert ist hier der Fall einer Patientin, die ihre Diagnose im Alter von 41 Jahren erhielt. Ihre Mutter hat bereits zwei beeindruckende Bücher über die Zeit vor der Diagnose verfasst, die wir euch demnächst vorstellen werden. Damit ist die Zahl der österreichischen Familien erstmals zweistellig und auf insgesamt 10 gestiegen. Gemeinsam stark: Vernetzung & Forschung Wir freuen uns darauf, den neuen Familien mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. In unserer seit 2017 bestehenden WhatsApp-Community können sich Angehörige direkt vernetzen und wertvolle Erfahrungen austauschen. 💬👨👩👧👦 Kennt ihr jemanden mit einem Verdacht oder einer Diagnose? Oder habt ihr selbst einen betroffenen Angehörigen? ➡️ Dann schreibt uns über unser Kontaktformular: www.syngap.de 🧪 Neuen Familien empfehlen wir zudem, am Syngap1-Patientenregister im Rahmen unseres EURAS Project teilzunehmen. Mit dem Team PATRE sammeln wir wichtige Daten zur Erkrankung, um die Forschung voranzubringen und langfristig klinische Studien zu ermöglichen. ➡️ Zur Registrierung: www.syngap.eu #Syngap1 #RareDisease #SelteneErkrankungen #SelteneKrankheiten #SyngapCommunity #Diagnosehilfe #Patientenstimme #Genetik
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Proud to announce that today we performed our first patch-clamp recordings on human neurons grown in our lab. We recorded both control and SynGAP mutant neurons. This is another important step toward working closer to the pathology. Many thanks to Florelle Domart, postdoc in our group, for her great work, and to the entire EURAS consortium for supporting this research and giving us access to the iPS cells.
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