Muscular Dystrophy Canada

En 2023, Dystrophie musculaire Canada s’est associée à AccessNow et à Maayan Ziv afin de mieux comprendre les expériences des personnes en situation de handicap lorsqu’elles voyagent avec des aides à la mobilité. Pour de nombreuses personnes vivant avec une maladie neuromusculaire, les aides à la mobilité ne sont pas facultatives. Elles sont essentielles pour l’autonomie, la santé et la participation à la vie quotidienne. Pourtant, nous continuions d’entendre des témoignages préoccupants d’appareils endommagés, retardés ou perdus lors de voyages en avion. Afin de mieux comprendre l’ampleur et les impacts de ce problème, et d’encourager des changements de politiques, Dystrophie musculaire Canada a lancé un sondage recueillant les expériences vécues de personnes qui dépendent d’aides à la mobilité lorsqu’elles voyagent. Après avoir entendu des centaines de personnes au Canada et à l’international vivant avec une maladie neuromusculaire et d’autres handicaps, nous nous sommes associés à des chercheurs, dont Tilak Dutta et Hannah Dudney du KITE Research Institute, ainsi que Tim Ross du Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, afin d’analyser les résultats et d’examiner la question à l’échelle mondiale. Principales conclusions de l’étude : · La mauvaise manipulation des aides à la mobilité est fréquente. De nombreux voyageurs ont signalé que leur fauteuil roulant ou leur scooter avait été endommagé, retardé ou perdu lors de voyages aériens. · Les conséquences sont graves. Ces appareils sont essentiels à l’autonomie. Lorsqu’ils sont mal manipulés, les personnes peuvent perdre leur mobilité, faire face à des risques pour leur santé, manquer des engagements et subir une détresse émotionnelle. · Les équipements de remplacement fonctionnent rarement. Les aides à la mobilité sont hautement personnalisées, et les remplacements temporaires ne répondent souvent pas aux besoins de l’utilisateur. · Le problème est systémique. Les difficultés surviennent dans différentes compagnies aériennes et aéroports, en grande partie parce que ces appareils sont traités comme des bagages enregistrés plutôt que comme de l’équipement essentiel. · Les systèmes actuels de déclaration et de compensation sont inadéquats, laissant de nombreux voyageurs attendre longtemps avant d’obtenir des réparations ou une solution. Conclusion : Les aides à la mobilité doivent être traitées comme des dispositifs d’assistance essentiels, et non comme des bagages. L’attention doit maintenant se tourner vers les solutions : de meilleurs protocoles de manutention, une responsabilisation accrue, une meilleure formation du personnel des compagnies aériennes et des politiques qui empêchent que ces situations se produisent. Merci à toutes les personnes qui ont partagé leur expérience vécue et contribué à rendre ce problème visible. Lire l’article ici : https://lnkd.in/eDpHhWAq Stacey Lintern Homira Osman

Back in 2023, Muscular Dystrophy Canada partnered with AccessNow Maayan Ziv to better understand the experiences of people with disabilities when travelling with mobility devices. For many individuals living with neuromuscular conditions, mobility devices are not optional. They are essential for independence, health, and participation in daily life. Yet we continued to hear troubling stories of devices being damaged, delayed, or lost during air travel. To better understand the scope and impact of this issue and to influence change in policy, Muscular Dystrophy Canada launched a survey capturing lived experiences from people who rely on mobility devices when travelling. After hearing from hundreds of people in Canada and internationally living with neuromuscular conditions and other disabilities, we partnered with researchers including Tilak Dutta and Hannah Dudney at the KITE Research Institute, and Tim Ross at Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, to analyze the findings and examine the issue on a global scale. Key findings from the study: * Mobility device mishandling is common. Many travelers reported their wheelchairs or scooters being damaged, delayed, or lost during air travel. * The consequences are serious. These devices are essential for independence. When they are mishandled, people can experience loss of mobility, health risks, missed commitments, and emotional distress. * Replacement equipment rarely works. Mobility devices are highly customized, and temporary replacements often do not meet the user’s needs. * The issue is systemic. Problems occur across airlines and airports, largely because devices are treated as checked baggage rather than essential equipment. * Current reporting and compensation systems are inadequate, leaving many travelers waiting long periods for repairs or resolution. The takeaway: Mobility devices must be treated as essential assistive devices not luggage. Now the focus must turn to solutions: better handling protocols, stronger accountability, improved training for airline personnel, and policies that prevent this from happening in the first place. Thank you to everyone who shared their lived experiences and helped bring visibility to this issue. Read the article here: https://lnkd.in/eDpHhWAq Stacey Lintern Homira Osman

Have you registered yet? Don't wait! https://lnkd.in/e8cybmdP Join us for a very special webinar on April 1 at 5pm ET as we announce the 2026 Neuromuscular Clinical and Translational Research Grant recipients and spotlight new research projects! This is a great opportunity to learn and understand how new research is #BreakingDownBarriers in care and treatment. 🔗 Register now: https://lnkd.in/e8cybmdP - Avez-vous réservé votre place? Ne tardez plus! https://lnkd.in/e8cybmdP Soyez des nôtres le 1er avril à 17 h (HE) pour un webinaire très spécial, où nous annoncerons les récipiendaires des bourses 2026 en recherche clinique et translationnelle sur les maladies neuromusculaires et mettrons en lumière de nouveaux projets de recherche! C’est une excellente occasion d’apprendre comment la recherche #FaitTomberLesBarrières et ouvre de nouvelles perspectives en matière de soins et traitements. 🔗 Inscrivez-vous maintenant : https://lnkd.in/e8cybmdP

Join us for a very special webinar on April 1 at 5pm ET as we announce the 2026 Neuromuscular Clinical and Translational Research Grant recipients and spotlight new research projects! This is a great opportunity to learn and understand how new research is #BreakingDownBarriers in care and treatment. 🔗 Register now: https://lnkd.in/e8cybmdP - Soyez des nôtres le 1er avril à 17 h (HE) pour un webinaire très spécial, où nous annoncerons les récipiendaires des bourses 2026 en recherche clinique et translationnelle sur les maladies neuromusculaires. C’est une excellente occasion d’apprendre comment la recherche #FaitTomberLesBarrières et ouvre de nouvelles perspectives en matière de soins et traitements. Inscrivez-vous dès maintenant : https://lnkd.in/e8cybmdP

Meet the recipients of our 2026 Neuromuscular Research Grants! Thanks to the incredible generosity of our donors and like-minded partners, Muscular Dystrophy Canada is investing $900,000 this year in cutting-edge research that will improve care, expand treatment options, and bring us closer to cures for neuromuscular disorders. These funded projects focus on everything from symptom management and healthcare assessments to understanding diagnosis and disease progression, enhancing care, and discovering new treatments and therapies. They cover a range of neuromuscular disorders, including two projects on Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and one project each on riboflavin transporter deficiency (RTD) and spinal muscular atrophy (SMA). We are also proud to fund four projects focused on myotonic dystrophy (DM) - including myotonic dystrophy type 1 and congenital myotonic dystrophy, made possible through a special sub-call supported by the Van Bommel Research Fund. A huge congratulations to this year’s grant recipients! Your work is hashtag#BreakingDownBarriers to treatment and care for every Canadian affected by a neuromuscular disorder. Learn more about the winners and their incredible work here: https://lnkd.in/eEcs53Ad - Découvrez les lauréats de nos bourses de recherche 2026 sur les maladies neuromusculaires! Grâce à l'extraordinaire générosité de nos donateurs, donatrices et partenaires, Dystrophie musculaire Canada investit 900 000 $ cette année dans des projets de recherche novateurs qui amélioreront les soins, élargiront les options de traitement et nous rapprocheront de la découverte de solutions curatives pour les maladies neuromusculaires. Les projets financés visent à optimiser la gestion des symptômes, les évaluations cliniques, la compréhension de la progression de la maladie et la qualité globale des soins, tout en propulsant des traitements novateurs. Ils couvrent un éventail de maladies neuromusculaires, dont deux projets sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ainsi qu’un projet sur le déficit en transporteur de la riboflavine (RTD) et un projet sur l’amyotrophie spinale (AS). Nous sommes également fiers de financer quatre projets axés sur la dystrophie myotonique (DM), dont la dystrophie myotonique de type 1 et la dystrophie myotonique congénitale, grâce à un appel ciblé soutenu par le Fonds de recherche Van Bommel. Nos félicitations aux récipiendaires des bourses de cette année! Votre travail hashtag#FaitTomberLesBarrières aux traitements et aux soins pour tous les Canadiens et Canadiennes touchés par les maladies neuromusculaires. Apprenez-en davantage sur les lauréats et leurs remarquables projets ici : https://lnkd.in/efeZmNTi

A few years ago, in partnership with the neuromuscular community, Canadians living with Charcot-Marie-Tooth (CMT), along with their families and supporters, came together to fund research. Today, that investment has resulted in a peer-reviewed publication in Neurology Genetics, highlighting one of the first Canadian pediatric CMT cohorts: Read the publication here: https://lnkd.in/eN9THxG3 Fully supported by Muscular Dystrophy Canada, this study confirms that the genetic types of #CMT seen in Canadian children mirror global patterns, reinforcing that emerging therapies under development internationally are highly relevant to families here in Canada. It also documents early clinical features such as weakness, foot deformities, and scoliosis, underscoring the importance of early diagnosis, proactive monitoring, and coordinated multidisciplinary care. Although the study focuses on children, its implications extend across the lifespan. Because CMT is inherited, understanding genetic distribution and early progression strengthens care planning, genetic counselling, and trial readiness for adults as well. Mapping early presentation helps build the foundation for lifetime care from childhood through adulthood. Why does this matter? Canadian data strengthens trial readiness. It improves our understanding of disease progression, informs outcome measure development, and reinforces Canada’s role in future therapeutic research. As treatments advance, having strong Canadian evidence helps position our clinicians and families for inclusion and equitable access. Most importantly, this publication is proof that community-driven research funding works. To our families affected by CMT, donors and supporters: your belief in research has translated into meaningful scientific impact and national visibility for Canadians living with CMT. And we are just getting started. With continued support, we are expanding Canadian CMT research, accelerating clinical readiness, and ensuring that when new therapies emerge, Canada is ready.

La semaine dernière, Dystrophie musculaire Canada a déposé ses commentaires aux recommandations provisoires de L’Agence des médicaments du Canada pour le vamorolone et le nipocalimab. Nous avons également collaboré avec le Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) afin de coordonner la rétroaction de cliniciens experts en maladies neuromusculaires à l’échelle du Canada. Pour la #DystrophieMusculaireDeDuchenne (DMD), la recommandation provisoire de l’ACM pour le vamorolone était POSITIVE, mais l’agence suggérait un prix comparable à celui de la prednisone, en supposant des effets secondaires similaires. Nous avons souligné que les données scientifiques démontrent d’importantes différences dans le profil d’effets secondaires, notamment de meilleurs résultats sur la croissance (taille) et une réduction des toxicités liées aux stéroïdes (santé osseuse, impacts psychosociaux). Nous avons également insisté sur l’importance de la continuité du traitement au-delà de l’enfance, rappelant que la DMD est une maladie à vie et que l’accès à la thérapie doit être envisagé pour les personnes de plus de 18 ans. Pour la #MyasthénieGrave généralisée (MGg), la recommandation provisoire pour le nipocalimab était NÉGATIVE. Dans les observations de patients et de cliniciens que nous avons soumises, nous avons souligné que même de modestes améliorations dans la vie quotidienne peuvent avoir un impact considérable pour les personnes vivant avec la MGg. Les cliniciens ont aussi mis en évidence des signaux cliniques importants dans les données d’essai, notamment un taux de réponse nettement supérieur au placebo, des améliorations significatives sur des mesures validées comme le MG-ADL et le score QMG, et la possibilité d’un contrôle plus stable de la maladie sans aggravation des symptômes entre les cycles de traitement. Étant donné la variabilité de la réponse au traitement pour la MGg, il est crucial de multiplier les options thérapeutiques pour les personnes dont les symptômes restent insuffisamment contrôlés, y compris les adolescents et celles atteintes de sous-types plus rares. Les maladies neuromusculaires sont rares, complexes et bouleversent la vie quotidienne. Les décisions sur le remboursement des médicaments doivent tenir compte des données cliniques, de l’expérience des patients et des réalités vécues par les personnes touchées. Nous espérons que ces retours seront considérés avec attention dans les recommandations finales de l’ACM, afin que les voix des Canadiennes et des Canadiens touchés par les maladies neuromusculaires, ainsi que des cliniciens et des cliniciennes soient reflétées de manière significative dans les décisions qui déterminent l’accès aux traitements au Canada. Nous remercions chaleureusement les personnes et familles qui ont partagé leurs expériences, ainsi que les cliniciens, cliniciennes et membres de la communauté qui ont collaboré avec nous dans ces démarches.

Last week, Muscular Dystrophy Canada submitted input to Canada's Drug Agency's (CDA) draft recommendations for Vamorolone and Nipocalimab, and collaborated with the Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) to coordinate clinician input from neuromuscular experts across Canada. For #DuchenneMuscularDystrophy, CDA's draft recommendation for vamorolone was POSITIVE, but suggested pricing be comparable to prednisone based on an assumption of similar side effects. We emphasized that evidence demonstrates important differences in side-effect profiles, including improved growth outcomes (height) and reduced steroid-related toxicities (bone health, psychosocial impacts). We also highlighted the importance of treatment continuity beyond childhood, noting that Duchenne is a lifelong condition and access to therapy should be considered for individuals over age 18. For Generalized #MyastheniaGravis, the draft recommendation for nipocalimab was NEGATIVE. In our patient and clinician submissions, we emphasized that even modest improvements in daily functioning can be life-changing for people living with gMG. Clinicians also highlighted important signals of clinical value in the trial data, including a substantially higher responder rate compared with placebo, meaningful improvements on validated MG outcome measures such as MG-ADL and QMGS, and the potential for more stable disease control without symptom worsening between dosing cycles. Given the variability in treatment response in gMG, expanding therapeutic options is critical for individuals whose symptoms remain inadequately controlled, including adolescents and those with rarer subtypes of the disease. Neuromuscular diseases are rare, complex, and life-altering. Drug reimbursement decisions must reflect clinical evidence, patient experience, and the realities faced by those living with these conditions. We look forward to seeing this feedback carefully considered in the final CDA recommendations, so that the voices of Canadians impacted by neuromuscular diseases and clinicians are meaningfully reflected in decisions that shape access to treatment in Canada. We are grateful to the individuals and families who shared their experiences, and to the clinicians and community members who partnered with us in these submissions. Stacey Lintern Homira Osman

Canada is re-examining access to treatments for spinal muscular atrophy (SMA), and the experiences of Canadians living with SMA need to be heard. The Canada's Drug Agency (CDA) has launched a special pilot review examining access criteria for two SMA treatments: #Spinraza (nusinersen) and #Evrysdi (risdiplam). These reviews are asking important questions about whether access should be expanded to include: ✅ Adults living with SMA ✅ Individuals with 4 copies of the SMN2 gene ✅ Presymptomatic infants and very young children At Muscular Dystrophy Canada, we want to ensure the real experiences of Canadians living with #SMA and their families are reflected. To do this, we are inviting members of the community to share “SMA in your own words.” Through short 20-minute conversations, we want to hear directly about: ➡️ Experiences accessing treatment ➡️ What meaningful treatment response looks like ➡️ The impact of waiting or being denied therapy ➡️ Real-world benefits and challenges of treatment ➡️ How treatment access affects daily life and health These perspectives will be compiled and shared as part of Muscular Dystrophy Canada’s patient input submission to Canada’s Drug Agency, helping ensure decision-makers understand the real-world consequences of treatment access policies in Canada. We will also share the findings publicly in a community report, so the experiences of Canadians living with SMA can help inform broader discussions about treatment access. The SMA community knows all too well the barriers, the challenges, and the experience of waiting or being denied treatment, and this is the time to make those realities visible. If you are interested in sharing your experience, please contact research@muscle.ca. Over the next three weeks, we have set aside dedicated times for morning, afternoon, evening, and weekend conversations to make participation as accessible as possible. Let’s connect! #SpinalMuscularAtrophy Homira Osman Stacey Lintern

“I may move differently, but I never stop moving forward.” Natalie Agosta is a registered nurse living with two rare genetic forms of congenital myopathy, presenting as limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). From the moment she first faced difficulties walking as a toddler, her body has required adaptation, careful pacing, and constant awareness. Surgeries, therapy, and genetic testing shaped her childhood, but so did the invisible challenges: fatigue that others can’t see, discomfort that follows her every step, and the uncertainty of what the future might hold. Diagnosed at six, Natalie spent years piecing together the story her body was telling. Each test and consultation revealed more, reframing her past and shaping how she navigates life today. She has learned that strength is not about pushing through; it’s about understanding your body, adapting, and leading with compassion for yourself and others. Her condition may be rare, but the lessons she’s learned are universal: patience, persistence, and the power of knowledge. Advocacy has become central to her life. Inspired by her mother, who fought tirelessly to understand her needs and support her growth, Natalie now educates healthcare providers, guides patients, and champions more holistic, flexible care. She knows that systems don’t always see or understand rare disease, and that without speaking up, change can’t happen. To Natalie, #RareDiseaseDay is more than awareness. It’s about connection, understanding, and hope. It’s a reminder that rare doesn’t mean invisible, and that even in uncertainty, care and progress are possible. Living with a rare condition is not a solitary journey; it’s a story of adaptation, advocacy, and moving forward in your own way, every single day.